En el complejo mundo de las enfermedades, encontramos las hereditarias, que son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Existe una cierta confusión sobre la definición de estas enfermedades hereditarias y suelen confundirse con las congénitas o con las genéticas. Las enfermedades congénitas son aquellas que se adquieren en el nacimiento, por lo general producidas durante la gestación o bien en el mismo parto. Por su parte, las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por alteraciones en el ADN pero no necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer.
Las enfermedades hereditarias se forman en la cadena genética de las personas antes de nacer. Foto: carlosvirtual
Para introducirnos en el mundo de las enfermedades hereditarias, debemos conocer cómo funciona la cadena genética que transmitimos a nuestros hijos. Sabido es que el ser humano está conformado por trillones de células, y que al mismo tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se aloja el material genético. De ese total de cromosomas, 44 son las que rigen el organismo, conocidas como autosomas y los dos restantes son los cromosomas sexuales.
Las mismas se constituyen en la fecundación, cuando 23 cromosomas son aportados por el espermatozoide y 23 por el óvulo, formándose con una molécula de ADN y miles de genes, donde se encuentran los “datos” de nuestros padres. Mediante la unión de los gametos, que son quienes en definitiva comenzarán a formar al nuevo ser, se van combinando las diferentes informaciones genéticas de los progenitores, entrelazando la información genética que cada uno posee.
Así se da paso a la formación del nuevo ser, que poseerá ciertas características de los padres y al mismo tiempo, las suyas propias, lo que resultará en un ser teóricamente mejorado a sus predecesores. De estos genes que se transmiten por los padres, es donde puede infiltrarse información sobre una enfermedad de los progenitores, como puede ser el asma, uno de los casos más comunes.
Una de las enfermedades más comunes de heredar es la Diabetes, en cualquiera de sus múltiples manifestaciones o tipos de ella. La Diabetes es un trastorno caracterizado por excreción exagerada y una sed muy intensa. Es más conocida la Diabetes verdadera, caracterizada por la falta de secreción de insulina.
La Hemofilia es otra de las enfermedades hereditarias reconocidas por todos y se debe a la deficiencia en alguno de los factores necesarios para la correcta coagulación de la sangre, lo que genera pérdidas de sangre superiores a las normales en, por ejemplo, hematomas y en procedimientos dentales. Los tipos de hemofilia comunes son la A y la B. Los casos de hemorragias internas son muy poco frecuentes.
El Síndrome de Papillon Lefevre es una enfermedad hereditaria considerada de las más raras. Se estima que la padecen 3 personas por un millón de habitantes y se caracteriza por la hiperqueratosis (engrosamiento de la capa externa de la piel compuesta por queratina), manifestándose principalmente en las palmas de las manos y las plantas de los pies y se acompaña de diversas enfermedades en las encías y exagerada cantidad de caries.
La Anemia Falciforme es otra enfermedad hereditaria muy común, que afecta directamente la hemoglobina, la proteína que forma se encuentra en los glóbulos rojos y su función principal es la de trasportar el oxígeno en ellos. Se origina cuando se sustituye uno de los aminoácidos que la conforman, provocando que se deforme la hemoglobina a causa de una baja tensión en el oxígeno, dificultando la circulación de la sangre. Se manifiesta principalmente mediante dolor en las extremidades, debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos.
Cadena de ADN. Foto: atinaargentina
Las enfermedades óseas también son muy frecuentes, entre ellas la Otosclerosis, una enfermedad metabólica ósea de la cápsula ótica y la cadena oscicular que provoca fijación en los huesos de esa zona. Esto provoca la Hipoacusia, pérdida de la capacidad auditiva.
Otras enfermedades hereditarias son las cardiovasculares. Éstas se manifiestan a cualquier edad y todos poseeos probabilidad de contraerlas. A modo de ejemplo, si en una familia varios integrantes han sufrido infartos, es muy alta la probabilidad que a nosotros nos suceda lo mismo. Esto se puede diagnosticar a tiempo, por lo que es recomendable consultar con un cardiólogo para realizar los estudios pertinentes. Asimismo, podríamos tomar en cuenta varios factores que pueden ayudarnos a combatirlos, como puede ser el no fumar o consumir pocas grasas, que sabido es obstruyen nuestras arterias.
Otra de las enfermedades comunes son las respiratorias, como puede ser el asma. Esto también puede ser diagnosticado mediante estudios, donde nos darán como resultado las probabilidades que tenemos de contraer este estilo de enfermedades, y como intentar combatirlas.
En realidad son cientos de enfermedades las que se transmiten vía hereditaria, pero aquí solo mencionamos algunas. Existen ciertas frecuentes y muchas otras que no lo son tanto o incluso son derivadas de otras conocidas, como puede ser el caso de la Diabetes, que posee varias manifestaciones diferentes. Lo mismo pasa con las enfermedades sanguíneas u óseas, por citar ejemplos.
Este tipo de enfermedades son imposible de evitarlas (al menos por el momento) dado que se encuentran alojadas en nuestros genes, pero ya sin duda, existen medios para combatirlas e incluso prevenirlas cuando sabemos que es factible que contraigamos alguna de ellas. Eso se puede lograr con asiduos estudios clínicos y médicos, y por ello es muy conveniente realizarnos chequeos médicos, al menos, una vez por año.
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64 Comentarios en “Enfermedades hereditarias”
hola soy maria vivo en buenos aires y quisiera saber si ustedes podrian conseguirme material sobre una enfermedad hereditaria que aqueja a mi pareja.su nombre es DISTONIA MIOCRONICA HEREDITARIA.por favor esnecesario saber de esta enfermedad porque en argentina casi no se trata y la vida de el corre peligro.estoy desesperada AYUDENENME QUE DIOS LOS BENDIGA..MUCHAS GRACIAS.
HUELEN A QAQA
NO ME SIRVIO DE NADHA ESO..
mm.. muy chidoo eso aver si me sirve….
graciass que DIOS BENDIGA ESTE SITIO WEB
deberian de explicar mas sobre
los tipos de enfermedades que existen
ya que no me sirvio de nada
este sitio me a ayudado en mi tarea gracias
les fata mas informacion
creo que deberian de organizar mejor su informacion pero si sirve la inormacion creo
que chidas fotos!!!!!
me gustan
la verdad me gustaria que me explicaran mas sobre las diversas patologias hereditarias y sus tratamientos.
esta interesanthe el tema
pero lo q me interesaria
mas es saber sobre la diabetes
juvenil, sus sintomas, y si
la diabetes puede
ir cambiando el grado
conforme crece la people
plase ponganlo!!!
La verdad me sirvio de poco esto como q le falta mas informacion …pero nimodos espero q le agreguen mas cosillas por ahi…!! pero de todos modos gracias por ayudar.. ….!!
Porfabor nesesito saberpor lo menos de 25 enfermedades hereditarias les agradeceria su aporte con migo.
esta muy buena la informacion me cirbe de mucho
es la onda pòr que me ayudo con mi tarea GrAx
me parexio xvere me ayudo muxo con mi tarea XD plop!
quiero saber sobre la enfermedad de berket graias
waa !! eso es perfecto para mi investigacion
muy bien explicado
y ademas facilisimo de entender ^^
Thks God X this page !!
ME AYUDO MUCHO CON LA TAREA
esta demacido bueno me ayudo mucho con la tarea
este sitio me ayuda mucho cn is tareas, gracias a el tngo aprovada las materias!
es el mejor sitio
tngo faans de este sitio
bueno me paresio buena estoy comentarios pero deve ver mas comentarios sobre todas las enfermedades
Sta info me ayudo mucho en mi expisicion de CTA, por favor tambien les pido q coloqn un poco mas de ella, pero de todas formas me ayu. BEITOS…..¡¡
me encanta xq me ayudo en mi tarea de ccnn y x la reconpensa saq una buena nota aunque si le deben poner mas cosas para las personas q aun no an visitado este lugar
CUIDENSE LOS QUIERE DIOS
me parece muy bien la informacion que muestra asia sus lectores
y asi nos permite averiguar lo que buscamos y deseamos averiguar.
Me parese exelente toda la informacion y muyinteresante especialmente si nos llegara un tipo de problema como estos a lo largo de nuestra vida.
es una orrible pgina
Hey mil gracias. la verdad encontre lo q buscaba. Excelente informacion. BENDICIONES….
Muy buena informacion gracias y sigan adelate
Si me sirvio para lo que esta investigando, pero seria interesante que hubiese un listado
pz ami no me sirvio tanto pero esta bien todo lo ke dise solo ke para lo ke nesesitava no me asyudo:P
hola espero me ayuden para elaborar mi investigacion,,solo quiero saber de cinco enfermedades hereditarias,,q ue sean mas comunes entre nosotros y que tenga un facil entendimeinto de los tecnisismos que se usan para poder comprender la enfermedad ..gracias amigos
me parece muy bien tu pagina
ES MUI BUENO
ESTE TIPO DE
SITIOS
MAS PARA LOS CHAVOS
COMO YO POR
QE ES MUI INDISPENSABLE
PARA LA TAREA
Nececito saber las diferentes afecciones o enfermededes que producen por cada par cromosómico en disfunción o afectado. Gracias por la información anterior pero falta y gracias por lo que podrán ayudarme
hola pues es muy buena informacion pero si le falta hablar sobre mas enfermedades adios
q´todas las mujeres embarazadas tomen acido folico para q´sus hijos nascan bien.gracias por leer esto.
muchas gracias por la informcion esta muy bien explicada
de veras muchas gracias esta pagina me sirvio de mucho para mi tarea.
tengo que poner mucha informacion alguien si pude poner mas bueno muchas gracias bye.
saludos a todos los que me conoscan y vean este mnsj.
Necesito sabe es urgente pero es para una tarea pero no encuentro nada tngo 12 años y quiero sabe cuantas personas con enfermedades hereditarias viven en méxico?
es una buene ayuda grazias
oola como estan espero que me ayuden para elaborar mi envetigacioin
para la tarea
hola estoy asiendo tarea de esto y me esta ayudando mucho thanks verri much
q onda esto se me hace mui interesante pro osea janeth aprende a escribir es haciendo es verry no verri y es moch no much
bueno a mi tambien me sirve de algo
me gustaria que me pudiesen informar sobre la enrfermedad de scheuermann, respecto a la posibilidad de tener hijos y que no tenga el riesgo de poder transmitir mi enfermedad a mis descendientes.
ya que tengo 33 años y he tenido la misma clinica desde mi adolescencia.gracias y un abrazo, espero que me puedan ayudar.
esta muy bn la pagina gracias me ayudo con mi tarea
esta pagina si sirve me ayuda en mis tareas y su contenido esta completo ….. es chevereeeeeeee
muy…………………………………..mal l falta mas informacion
tuve una hija con retinoblastoma en ambos hojos, ahora tengo tres hijos mas ellos estan sanos. mi prejunta es los hijos de mis hijos pueden heredar esta enfermedad.
Hola Paulina,
Por lo que tengo entendido, la retinoblastoma en ambos ojos es hereditaria en la mayoría de las veces. Lo que te recomiendo es consultar a un oftalmólogo, toda la familia en realidad, como también con expertos en genética y enfermedades hereditarias.
En casos como este, se hace un seguimiento muy exhaustivo durante años cada pocos meses, por ello mismo lo ideal, es que consultes con expertos en la materia.
Saludos y mucha suerte
me llamo Adolfo y estoy buscando informacion sobre una enfermedad hereditaria llamada: COCOUS porque eso me dijieron que tenia pero los doctores no la conocen y no saben como tratarla
soy oficial de registro civil y me sirvio muchisimo la informacion, pues estas enfermedades son impedimento para contraer matrimonio, mil gracias
esto me ayudo mucho gracias … pondrian mas informacion para la proxima si dale gracias………
Querria saber y preguntar, si la enfermedad de leiden la padece mi madre y yo no la tengo o padezco, despues de haberme hecho las pruebas y dar negativo, se la puedo transmitir a un hijo o hija?, la puede heredar una hija mia a traves de mi madre?, o solo se trasmite de padre a hijo y no de abuelo a nieto?
Carlos,
Por lo que he averiguado, todas aquellas personas que tengan antecedentes en al familia de una enfermedad hereditaria, pueden llegar a contraerla. Lo mejor sería que también se hiciese un análisis para descartar cualquier probabilidad.
De todos modos hablo por lo que averiguo ya que no soy Médico ni estoy relacionado con ello, por lo que te recomendaría consultarle a un Doctor al respecto para evacuar cualquier duda con un especialista. Podemos encontrar muchas fuentes en Internet, pero nada más confiable que la palabra de un experto.
Saludos y mucha suerte!
Mas que comentario deseo preguntar:¿un lunar abajo de el talon de un pie,es de peligro? Me han dicho que si puede ser.Agradecere su opinion,gracias
Concepción,
No podría decirte con exactitud si es peligroso o no. Lo más recomendable es consultar siempre a un médico que para ello son expertos. Procuramos hacer un post más o menos orientativos sobre enfermedades pero no tanto dar estas soluciones pues, al menos yo, no estoy capacitado para responder tan exactamente.
Saludos,
muchisimas gracias me ayudo mucho con mi tarea de exposicion.SUERTE
esta pagina esta muy bien por que te proporciona informacion que es congruente. gracias por la informacion
buee.. am
paa mi qe les falta mas imformaciion!!
lo uniko qe pude sakar fue un concepto
para mii qe les falta mas imfo sobre enfermedades hereditarias
y qe no metan otros tipos de enfermedades!
xfaa! es solo un comentario besos espero qe lotomen en cuenta!
florcita_13_2005@hotmail.com
muxas graciias por la informacion me ayudo0 para la mugre tarea jaja!!!
GrAciiAzZ Ziige azii
lo felicito tiene un exelente trabajo en lo que fue mi tarea lo encontre todo soy una estudiante en salud estoy estudiando 3 año de bachierato .
esta bien esta pagina gracias
SOI KMILO CARDONA KYG I ME SIRVIO DE MUCHO ESTA TAREAS GRACIAS A TODOS LOS QUIERO GENTE LOS FELICITOO
Me gustaría que agregaran en ese comentario como prevenir las enfermedades hereditarias porque si no, no me sirve de nada.
(Estoy segura que este ha sido el mejor comentario que se ha podido hacer sobre este texto)